تلاش غربالگری ژنتیکی کمک می کند تا ریشه های سرطان سینه را دقیقا مشخص کند

دانشمندان از طریق هزاران توالی ژنتیکی در جستجوی کسانی هستند که می توانند تومورها را پرورش دهند.

مطالعه گسترده ای از نزدیک به 4000 نوع در یک ژن مرتبط با سرطان می تواند به تعیین دقیق افراد مبتلا به تومورهای پستان و تخمدان کمک کند.

اطلاعات به شدت مورد نیاز است: میلیونها نفر ژن BRCA1 خود را دنبال کرده اند. برخی از تغییرات در توالی DNA BRCA1 به سرطان سینه و تخمدان مرتبط است؛ دیگران فکر می کنند که ایمن هستند. اما اثرات بسیاری از این موارد ناشناخته است، و بیماران و پزشکان به طور یکسان در از دست دادن نتایج تفسیر می شوند.

این مطالعه که در تاریخ 12 سپتامبر در طبیعت منتشر شد، اثرات هزاران گونه از این گونه را در بقای سلول های رشد شده در آزمایش بررسی کرد. یافته ها می تواند به پزشکان کمک کند تا اهمیت جهش را تفسیر کنند. به عنوان مثال، یک نوع که مانع توانایی سلول در ترمیم DNA در آزمایشگاه می شود، ممکن است با کلینیک سرطان ارتباط داشته باشد.

آینده نامعلوم

کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک حدود 60 ژن را تشخیص می دهد که ممکن است غربالگری یک طرح پزشکی برای جلوگیری از کاهش اثرات یک بیماری باشد. با این حال اغلب زمانی که مردم متوجه می شوند که ژن هایشان شامل توالی های غیر معمول DNA می شوند، این نتیجه گیری از بین می رود.

آلوارو مونتیرو، یک ژنتیک در مرکز سرطان موفیت در تامپا، فلوریدا می گوید: “این گونه ها کابوس هستند.” “نتیجه می شود:” خوب، شما چیزی دارید، اما ما دقیقا دقیقا نمی دانیم که چه چیزی است. ”

هیدیه رم، یک ژنتیک در موسسه گسترده ای از MIT و هاروارد در کمبریج، ماساچوست می گوید: آزمایشات برای علل ژنتیکی از دست دادن شنوایی، یک مثال ساده است: حدود نیمی از افرادی که تحت چنین آزمایش هایی قرار می گیرند، متوجه می شوند که انواع مختلفی دارند که اهمیت آن ناشناخته است. . او می گوید: “این یک چالش قطعی در همه مناطق آزمایش ژنتیکی است.”

برای BRCA1، میزان به ویژه بالا است: زنان که توالی BRCA1 آنها را در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می دهند، گاهی اوقات عمل جراحی برای از بین بردن سینه ها و تخمدان ها می کنند. Rehm می گوید که بیش از 2500 نوع شناخته شده از اهمیت نامشخص در BRCA1 وجود دارد.

ریخته گری یک شبکه گسترده

ژنرال Shendure و همکارانش بریتمن بتی، ژنرال لی Staita، تصمیم گرفت با استفاده از سلول هایی که بدون پروتئین BRCA1 عمل می کنند، برای حل این مشکل تصمیم گیری کنند، که برای انجام تعمیرات DNA مهم است. آنها از ویرایش ژن CRISPR-Cas9 برای ایجاد جهش در ژن BRCA1 استفاده می کردند و سپس به دنبال بررسی اینکه کدام سلول حاصل شده، زنده ماند.

در حالت ایده آل، این داده ها می توانند با سایر اطلاعات ژنتیکی در مورد یک نوع مشخص ترکیب شوند، اما ممکن است اطلاعات بیشتر برای دنباله های نادر در دسترس نباشد. Starita می گوید: در چنین مواردی، بیمار و پزشک خود تصمیم می گیرند که چگونه نتایج را تفسیر کنند. او می گوید برخی ممکن است تصمیم به انجام غربالگری بیشتری برای سرطان در تلاش برای ابتلا به تومورها داشته باشند.

مونتیرو می گوید، در نهایت، محققان می توانند نتایج آزمایشگاه ها، مانند آنچه که از صفحه CRISPR گرفته شده، به طور مستقیم در مدل هایی که آنها برای طبقه بندی انواع مختلف استفاده می کنند، ترکیب کنند. اما او همچنین یادآور می شود که این زمینه تمایل دارد محافظه کار باشد و احتمالا قبل از اینکه این تغییر را ایجاد کند، به شواهد بیشتری نیاز دارد.

او می گوید: “این موضوع بسیار پیچیده است.” “هنگامی که یک بار برای یک نوع طبقه بندی کردیم، ما واقعا این تصمیم را دوست داریم تا هرگز دوباره تغییر نکنیم.”

این خبر از سایت nature.com  ترجمه شده.